La sindrome di Down e' una delle piu' frequenti forme di disabilita' dovute ad alterazioni dello sviluppo. Da molto tempo si sa che gli individui affetti da questa malattia hanno una copia in piu' del cromosoma 21 o di una sua parte, ma sino ad oggi si ignorava quali geni fossero responsabili dell'alterato sviluppo del sistema nervoso. Uno studio recente, condotto in collaborazione da ricercatori di University College London, University of Cambridge e University of Wisconsin-Madison, ha permesso di identificare un gruppo di geni che non funzionano durante lo sviluppo del sistema nervoso dei portatori di un'extracopia del cromosoma 21. Utilizzando cellule staminali prelevate da feti sani e da feti con la sindrome di Down, i ricercatori ne hanno analizzato lo sviluppo in vitro. Confrontando i geni espressi dai due gruppi di cellule durante il differenziamento in neuroni, i ricercatori hanno identificato alcuni geni che non funzionano nelle cellule Down, che oltretutto si differenziano con maggior difficolta' in neuroni dando fibre nervose piu' corte e malformate.
I risultati di quest'analisi sono stati pubblicati su The Lancet lo scorso 26 gennaio.