La terapia genica ha guarito dei topolini affetti da beta-talassemia. L'obiettivo e' stato ottenuto al St. Jude Children's Research Hospital dove un gruppo di scienziati ha inserito nelle cellule staminali del midollo osseo (che producono cioe' le altre cellule del sangue) il gene sano per una proteina che contribuisce a formare l'emoglobina.
Cio' consente ai roditori, hanno riferito sulla rivista Blood gli scienziati coordinati da Derek Persons, di produrre emoglobina normale. Nei globuli rossi del sangue e' presente l'emoglobina, la molecola che trasporta l'ossigeno nel sangue. Nell'individuo adulto e' costituita dell'assemblaggio di 4 proteine, due alfa-globine e due beta-globine. Nel feto di due parti chiamate gamma-globine e alfa-globine. Nei beta-talassemici una mutazione genetica impedisce la produzione di beta-globine quindi l'emoglobina non si forma e la alfa-globina si accumula dando gravi danni all'organismo.
I ricercatori hanno inserito il gene per la gamma-globina fetale nelle cellule emopoietiche di topolino e hanno permesso che questo, malato di beta-talassemia, guarisse producendo emoglobina della forma presente di solito nel periodo fetale. Il gene e' stato inserito nelle staminali tramite un vettore virale innocuo. La scelta di inserire il gene della gamma-globina invece di quello della beta-globina, che e' poi la vera molecola mancante nell'individuo talassemico, non e' casuale, hanno spiegato gli scienziati, serve per 'ingannare' il sistema immunitario del ricevente e tenerne a bada le reazioni all'inserimento del gene. Infatti mentre il feto ha prodotto la gamma-globina normalmente quindi il sistema immunitario dell'organismo conosce gia' la gamma-globina, l'individuo non ha mai prodotto beta-globina sana quindi il suo sistema immunitario potrebbe riconoscerla come 'nemica' ed attaccarla non appena la beta-globina viene introdotta improvvisamente con la terapia genica. Il vettore usato per la terapia, ha inoltre riferito la Persons, e' di nuova generazione ed e' dotato di una 'cassetta degli attrezzi' per regolare il livello di attivita' del gene trasportato esattamente come tutti i geni presenti nel Dna. Inoltre la sua struttura e' tale da permettere la riuscita della terapia inserendo in ogni cellula staminale una sola copia del gene, cosa che riduce moltissimo il rischio di effetti collaterali della terapia genica, rischio che risiede nell'eventualita' che il gene traghettato dal vettore si inserisca nel punto sbagliato e faccia danni. Grazie al nuovo vettore i topolini trattati stanno molto meglio e producono fino al 33 percento di emoglobina fetale. Ma servono altri studi, ha ammesso la Persons, prima di pensare a sperimentazioni cliniche della terapia.