Capelli scuri e due grandi occhi neri. Aleyna, 2 anni, oggi corre e ride come ogni altro bambino. Ma solo fino a pochi mesi fa era affetta da una gravissima forma di immunodeficienza congenita, una malattia che la metteva a rischio di gravissime infezioni. Un viaggio della speranza, questa volta 'al contrario', l'ha portata in Italia. Qui i ricercatori Telethon, applicando un protocollo di terapia genica all'avanguardia mondiale, le hanno restituito il sorriso.
Aleyna e' nata e vive a Bruxelles con i genitori, di origine turca. A due mesi le diagnosticano l'Ada-Scid, una grave immunodeficienza congenita che impedisce al sistema immunitario di funzionare: causata dall'alterazione di vari geni, ha conseguenze letali. I medici belgi provano a curarla con una terapia alternativa, ma su Aleyna non funziona. Poi, una speranza: all'Istituto Telethon di terapia genica presso il San Raffaele di Milano Hsr-Tiget, due ricercatori, Maria Grazia Roncarolo e Alessandro Aiuti, stanno sperimentando la terapia genica per la cura di questa malattia. Aleyna parte per Milano. La terapia funziona.
"Si e' sottopposta al nostro protocollo il marzo scorso e adesso sta bene; ha superato la fase critica ed e' avviata verso la completa guarigione", spiega Aiuti. Un successo Telethon tutto italiano: "Si tratta di un protocollo di cura unico al mondo che ora anche alcuni centri statunitensi stanno cominciando ad applicare". Si tratta, insomma, dell'avanguardia della terapia genica mondiale e per i piccoli pazienti le cure sono totalmente gratuite: a pagare sono i 'contribuenti Telethon', quelli che da 14 anni non fanno mai mancare il proprio aiuto alla ricerca per la lotta alle malattie genetiche. Ma come funziona il protocollo italiano? "Espiantiamo il midollo e isoliamo le cellule staminali; effettuiamo quindi una stimolazione in vitro con un fattore di crescita e contemporaneamente, attraverso navette biologiche definite vettori, trasportiamo all'interno delle cellule in coltura il gene sano. Quindi dopo 4 giorni, reimpiantiamo il midollo con le cellule cosi' risanate". Ma la novita' del protocollo del Tiget sta anche nella somministrazione di un farmaco chemioterapico al bambino mentre le cellule sono in 'riparazione'. Ha un dosaggio blando, ma sufficiente per pulire le cellule del midollo e far attecchire meglio quelle reimpiantate.
Ma Aleyna non e' l'unica. Lo staff dell'istituto ha gia' salvato altri quattro bambini affetti da Ada-Scid: tutti stranieri, tutti curati al Tiget a partire dal 2000. "Abbiamo iniziato a trattare i casi piu' gravi che non avevano terapie alternative segnalatici da colleghi e centri stranieri". In Italia, sono una decina i piccoli affetti da Ada-Scid, con una incidenza di un nuovo caso l'anno. In lista per essere curati al Tiget ci sono gia' altri piccoli pazienti, afferma Aiuti, alcuni dei quali italiani.
Aleyna, grazie alla ricerca Telethon, oggi sta bene. E questo, commentano i medici, e' il risultato piu' grande. Un risultato che tutti potranno giudicare con i propri occhi: il 17 dicembre, per la maratona Rai di raccolta fondi, Aleyna sara' infatti in tv uno dei volti testimonial della speranza. Per testimoniare che la ricerca salva la vita.

Capelli scuri e due grandi occhi neri. Aleyna, 2 anni, oggi corre e ride come ogni altro bambino. Ma solo fino a pochi mesi fa era affetta da una gravissima forma di immunodeficienza congenita, una malattia che la metteva a rischio di gravissime infezioni. Un viaggio della speranza, questa volta 'al contrario', l'ha portata in Italia. Qui i ricercatori Telethon, applicando un protocollo di terapia genica all'avanguardia mondiale, le hanno restituito il sorriso.
Aleyna e' nata e vive a Bruxelles con i genitori, di origine turca. A due mesi le diagnosticano l'Ada-Scid, una grave immunodeficienza congenita che impedisce al sistema immunitario di funzionare: causata dall'alterazione di vari geni, ha conseguenze letali. I medici belgi provano a curarla con una terapia alternativa, ma su Aleyna non funziona. Poi, una speranza: all'Istituto Telethon di terapia genica presso il San Raffaele di Milano Hsr-Tiget, due ricercatori, Maria Grazia Roncarolo e Alessandro Aiuti, stanno sperimentando la terapia genica per la cura di questa malattia. Aleyna parte per Milano. La terapia funziona.
"Si e' sottopposta al nostro protocollo il marzo scorso e adesso sta bene; ha superato la fase critica ed e' avviata verso la completa guarigione", spiega Aiuti. Un successo Telethon tutto italiano: "Si tratta di un protocollo di cura unico al mondo che ora anche alcuni centri statunitensi stanno cominciando ad applicare". Si tratta, insomma, dell'avanguardia della terapia genica mondiale e per i piccoli pazienti le cure sono totalmente gratuite: a pagare sono i 'contribuenti Telethon', quelli che da 14 anni non fanno mai mancare il proprio aiuto alla ricerca per la lotta alle malattie genetiche. Ma come funziona il protocollo italiano? "Espiantiamo il midollo e isoliamo le cellule staminali; effettuiamo quindi una stimolazione in vitro con un fattore di crescita e contemporaneamente, attraverso navette biologiche definite vettori, trasportiamo all'interno delle cellule in coltura il gene sano. Quindi dopo 4 giorni, reimpiantiamo il midollo con le cellule cosi' risanate". Ma la novita' del protocollo del Tiget sta anche nella somministrazione di un farmaco chemioterapico al bambino mentre le cellule sono in 'riparazione'. Ha un dosaggio blando, ma sufficiente per pulire le cellule del midollo e far attecchire meglio quelle reimpiantate.
Ma Aleyna non e' l'unica. Lo staff dell'istituto ha gia' salvato altri quattro bambini affetti da Ada-Scid: tutti stranieri, tutti curati al Tiget a partire dal 2000. "Abbiamo iniziato a trattare i casi piu' gravi che non avevano terapie alternative segnalatici da colleghi e centri stranieri". In Italia, sono una decina i piccoli affetti da Ada-Scid, con una incidenza di un nuovo caso l'anno. In lista per essere curati al Tiget ci sono gia' altri piccoli pazienti, afferma Aiuti, alcuni dei quali italiani.
Aleyna, grazie alla ricerca Telethon, oggi sta bene. E questo, commentano i medici, e' il risultato piu' grande. Un risultato che tutti potranno giudicare con i propri occhi: il 17 dicembre, per la maratona Rai di raccolta fondi, Aleyna sara' infatti in tv uno dei volti testimonial della speranza. Per testimoniare che la ricerca salva la vita.