Un gene direttore d'orchestra che, controllando la nascita e la crescita di cellule staminali nel cervello adulto, potrebbe indicare la strada per riparare danni neuronali causati da patologie quali l'Alzheimer, il Parkinson, la Corea di Huntington. A scoprire il ruolo del gene Sox2, studiato in un modello animale, e stato una ricerca, pubblicata sulla rivista Development e finanziata da Telethon, condotta da ricercatori dell'universita' Milano Bicocca, guidati da Silvia Nicolis, dell'Universita' degli Studi di Milano, dell'istituto Mario Negri e del Memorial Sloan-Kettering cancer center di New York. Gli scienziati hanno infatti osservato nei topi che quando questo gene manca si verificano danni al cervello che ricordano quelli osservati in malattie neurodegenerative dell'uomo, caratterizzate dalla perdita di neuroni in zone diverse del cervello.
Sox2 e uno dei geni della famiglia Sox che produce un fattore di trascrizione, ovvero una proteina capace di sedersi su certe zone del Dna in corrispondenza di alcuni geni coinvolti nello sviluppo del cervello e di decidere se e quando tali geni devono essere accesi o spenti. Il suo ruolo e di controllare la nascita e la crescita di almeno un tipo di cellule staminali del cervello adulto. E una sorta di direttore d'orchestra che stabilisce chi e in quale momento deve suonare il proprio strumento. Guasti nel Sox2 nell'uomo sono responsabili di diversi difetti neurologici associati ad anoftalmia, una grave malformazione agli occhi. Questo gene potrebbe quindi essere implicato in varie malattie neurologiche ereditarie. Da qui l'importanza della scoperta che potrebbe facilitare in futuro numerose diagnosi cliniche. Nello studio, il gene Sox2 e stato inattivato in vari modi allo scopo di ottenere quantita' ridotte o nulle della proteina corrispondente nel cervello del topo manipolato geneticamente. I ricercatori hanno scoperto che livelli piu' bassi della proteina causano neurodegenerazione, cioe' morte delle cellule cerebrali, e una minore capacita del cervello adulto di produrre nuovi neuroni. Nel peggiore dei casi si sono verificate alterazioni del cervello ed epilessia associate alla presenza di aggregati intracellulari: i neuroni morivano perche' contenevano mucchietti di proteine appiccicate tra loro e per questo tossiche per la cellula. Alcuni degli effetti della perdita di Sox2 nel cervello sono gli stessi di quelli osservati nel morbo di Parkinson e nei modelli animali della Corea di Huntington e del morbo di Alzheimer. A differenza pero di queste malattie, i cui sintomi sono il risultato di una estesa neurodegenerazione dovuta all'accumulo di una proteina dalla struttura alterata che diventa tossica per i neuroni, nel caso di Sox2 e la prima volta in cui l'effetto deleterio sul cervello dipende da un gene che ne coordina altri. Dare un nome ai geni diretti da Sox2 nell'uomo commenta Silvia Nicolis, potrebbe aprire la strada alla comprensione di nuovi meccanismi molecolari allorigine delle neurodegenerazioni. Sfruttando l'attivita' di Sox2 si potra' forse anche capire come risvegliare cellule staminali del cervello adulto allo scopo di riparare danni neuronali.

Un gene direttore d'orchestra che, controllando la nascita e la crescita di cellule staminali nel cervello adulto, potrebbe indicare la strada per riparare danni neuronali causati da patologie quali l'Alzheimer, il Parkinson, la Corea di Huntington. A scoprire il ruolo del gene Sox2, studiato in un modello animale, e stato una ricerca, pubblicata sulla rivista Development e finanziata da Telethon, condotta da ricercatori dell'universita' Milano Bicocca, guidati da Silvia Nicolis, dell'Universita' degli Studi di Milano, dell'istituto Mario Negri e del Memorial Sloan-Kettering cancer center di New York. Gli scienziati hanno infatti osservato nei topi che quando questo gene manca si verificano danni al cervello che ricordano quelli osservati in malattie neurodegenerative dell'uomo, caratterizzate dalla perdita di neuroni in zone diverse del cervello.
Sox2 e uno dei geni della famiglia Sox che produce un fattore di trascrizione, ovvero una proteina capace di sedersi su certe zone del Dna in corrispondenza di alcuni geni coinvolti nello sviluppo del cervello e di decidere se e quando tali geni devono essere accesi o spenti. Il suo ruolo e di controllare la nascita e la crescita di almeno un tipo di cellule staminali del cervello adulto. E una sorta di direttore d'orchestra che stabilisce chi e in quale momento deve suonare il proprio strumento. Guasti nel Sox2 nell'uomo sono responsabili di diversi difetti neurologici associati ad anoftalmia, una grave malformazione agli occhi. Questo gene potrebbe quindi essere implicato in varie malattie neurologiche ereditarie. Da qui l'importanza della scoperta che potrebbe facilitare in futuro numerose diagnosi cliniche. Nello studio, il gene Sox2 e stato inattivato in vari modi allo scopo di ottenere quantita' ridotte o nulle della proteina corrispondente nel cervello del topo manipolato geneticamente. I ricercatori hanno scoperto che livelli piu' bassi della proteina causano neurodegenerazione, cioe' morte delle cellule cerebrali, e una minore capacita del cervello adulto di produrre nuovi neuroni. Nel peggiore dei casi si sono verificate alterazioni del cervello ed epilessia associate alla presenza di aggregati intracellulari: i neuroni morivano perche' contenevano mucchietti di proteine appiccicate tra loro e per questo tossiche per la cellula. Alcuni degli effetti della perdita di Sox2 nel cervello sono gli stessi di quelli osservati nel morbo di Parkinson e nei modelli animali della Corea di Huntington e del morbo di Alzheimer. A differenza pero di queste malattie, i cui sintomi sono il risultato di una estesa neurodegenerazione dovuta all'accumulo di una proteina dalla struttura alterata che diventa tossica per i neuroni, nel caso di Sox2 e la prima volta in cui l'effetto deleterio sul cervello dipende da un gene che ne coordina altri. Dare un nome ai geni diretti da Sox2 nell'uomo commenta Silvia Nicolis, potrebbe aprire la strada alla comprensione di nuovi meccanismi molecolari allorigine delle neurodegenerazioni. Sfruttando l'attivita' di Sox2 si potra' forse anche capire come risvegliare cellule staminali del cervello adulto allo scopo di riparare danni neuronali.