Un unico gene e' coinvolto nello sviluppo di tessuti e organi molto diversi, come cervello e testa, denti, sangue, pancreas e peli. Si chiama OTX ed e' una vecchia conoscenza dei genetisti perche' e' il primo e finora unico gene che regola lo sviluppo di testa e cervello. Che possa essere addirittura un super-regista sta emergendo dalle ricerche condotte a Londra dall'italiano Antonio Simeone, che ha presentato i risultati piu' recenti a Roma, nel convegno sul trapianto di staminali.
"Quando nei topi viene eliminato il gene OTX nascono animali senza testa, e questo significa che da solo questo gene controlla i 20.000 geni coinvolti nello sviluppo del cervello e delle ossa e dei muscoli che formano la testa", ha detto Simeone, che da cinque anni lavora nel laboratorio di Genetica dello sviluppo del King's College di Londra e dirige il laboratorio di Neurobiologia dello sviluppo del Medical Research Council. La scoperta del gene OTX si deve allo stesso Simeone e al suo gruppo, che la pubblico' nel 1992 su Nature, descrivendo i risultati delle ricerche condotte presso l'Istituto di Genetica e Biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) a Napoli.
"Adesso stanno emergendo aspetti nuovi e il gene OTX sembra essere il marcatore di molti centri, come quelli che controllano lo sviluppo di denti, retina, sistema ematopoietico, pancreas, peli". Nello sviluppo embrionale, quindi, questo unico gene controlla da solo l'identita' e il destino di molti e diversi tipi di cellule. "Non soltanto e' un regista di molti progenitori embrionali, ma ha probabilmente un ruolo importante nella neurogenesi dell'adulto", ha rilevato Simeone. Un gene "master", come lo ha chiamato il ricercatore, capace di controllare l'identita' delle cellule e la genesi dei neuroni. Adesso si tratta di ricostruire la mappa completa dell'attivita' dell'OTX. Il primo passo, ha osservato Simeone, sara' "purificare, negli embrioni di topo, le cellule che esprimono questo gene. Quindi cercheremo di identificare i partner molecolari del gene OTX".
Nel frattempo il gruppo di Simeone prosegue le ricerche cominciate dieci anni fa sui meccanismi grazie ai quali una cellula progenitrice si sviluppa e si specializza in un cellula nervosa adulta, ad esempio in che modo diventa un neurone dopaminergico. Capire questo meccanismo permetterebbe di avere nuovi strumenti per capire, e forse riuscire a trattare, malattie in cui questa particolare famiglia di neuroni viene danneggiata, come il Parkinson o la schizofrenia, o fenomeni come l'abuso di cocaina. Esperimenti sui topi hanno permesso di identificare "un meccanismo che puo' far aumentare o ridurre il numero di neuroni", ha detto Simeone. Se confermato nell'uomo, questo risultato potrebbe segnare un passo in avanti importante nella possibilita' di avere a disposizione un numero di neuroni sufficiente per intervenire sui pazienti.
Simeone prevede di tornare a lavorare in Italia all'inizio del prossimo anno, grazie ad una convenzione fra il Consiglio nazionale delle Ricerche (CNR) e la seconda facolta' di Medicina dell'universita' Federico II di Napoli. Lavorera' infatti nel Centro di Ingegneria Genetica (Ceinge) inaugurato nello scorso aprile presso l'universita' napoletana e presieduto da Franco Salvatore. "La nascita di questo centro e' un'opportunita' eccitante e notevole per l'Italia", ha rilevato Salvatore. "Proseguiro' i miei studi in Italia e avro' la possibilita' di interagire con clinici e oncologi", ha detto Simeone.