Un recente studio pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences da Paul Martin, sembra aprire nuove speranze per i malati di distrofia muscolare. La piu' comune forma di distrofia muscolare, la distrofia di Duchenne che affligge un bambino su 5000 e colpisce soprattutto i maschi, e' dovuta all'assenza della proteina distrofina. La maggior parte dei pazienti manifesta i primi sintomi della malattia intorno ai 6 anni e muore prima di raggiungere i 20. Secondo quanto osservato da Martin, i topi resi distrofici distruggendo il gene della distrofina, migliorano notevolmente se in essi viene introdotta un'extra copia del gene che codifica per un enzima, la CT GalNAc transferasi. L'aumentata produzione di questo enzima induce le cellule muscolari ad aumentare la produzione di proteine simili alla distrofina ed in grado di vicariarne le funzioni. Basandosi su questi risultati, il ricercatore americano ipotizza di poter un giorno curare la distrofia umana o mediante la terapia genica, introducendo cioe' un'extra copia del gene per la CT GalNAc transferasi, o identificando farmaci che ne simulano l'azione.