Per la prima volta in Spagna, due centri valenziani sono riusciti a far nascere un bambino sano da genitori portatori di fibrosi cistica. Merito di una nuova tecnica di diagnosi genetica sugli embrioni, chiamata "minisequenzialita'". Centro Medico de Reproduccion Asistida (Crea) ed Unidad de Genetica Reproductiva de Sistemas Genomicos hanno informato che la collaborazione tra di loro ha consentito la nascita del bambino, avvenuta il primo febbraio all'Hospital 9 de Octubre di Valenza.
La tecnica di minisequenzialita' consiste nell'individuare le mutazioni piu' piccole possibili nella catena del DNA, conosciute come mutazioni puntuali e che sono causa di molte malattie genetiche. Viene applicata una procedura che cambia solo una lettera tra quelle che configurano la catena del DNA. La principale novita' di questa tecnica, riferiscono fonti dei due centri, e' che permette di "lavorare con il DNA di una sola cellula proveniente dall'embrione allo stadio di otto cellule". Essa fa si' che si possa analizzare qualsiasi malattia d'origine genetica conosciuta negli embrioni, indipendentemente dalla mutazione che provoca. Le stesse fonti aggiungono che, oltre tutto, consente di diagnosticare l'assenza della mutazione nell'embrione prima d'impiantarlo nella donna. I responsabili dei centri spiegano che ha "grande capacita' diagnostica, tale da consentirci di ottenere un maggior numero di embrioni nello stesso ciclo di Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP), superando le possibilita' date dai metodi convenzionali".
I genitori si erano rivolti al Crea dopo che per tre anni avevano tentato, invano, di avere un figlio; dopo aver saputo che il padre era portatore di una mutazione della fibrosi cistica, fu loro spiegata l'importanza d'effettuare uno studio anche sulla moglie prima di procedere al trattamento. Il risultato e' stato che anche la donna era portatrice di una mutazione, differente da quella del marito, e che la coppia aveva per tanto il 25% di probabilita' di far nascere un figlio con quella malattia. Oltre al problema della fibrosi cistica, la donna dava una scarsa risposta ovarica al trattamento, sicche' sono stati necessari tre cicli di stimolazione ed aspirazione di ovuli prima di riuscire ad avere un numero sufficiente di embrioni necessari al procedimento. Il caso e' stato sottoposto alla Unidad de Diagnostico Genetico de Sistemas Genoicos, ed e' scaturita la decisione d'adottare la tecnica di minisequenzialita' per la mutazione degli embrioni e scartare cosi' l'eventualita' della trasmissione della malattia.
La fibrosi cistica, che in Spagna colpisce un bambino ogni 5.000 nati, compare nella discendenza solo se tutt'e due i membri della coppia sono portatori di una mutazione. E' una patologia molto grave che s'associa a una bassa aspettativa di vita, date le complicazioni derivanti dall'ispessimento delle secrezioni prodotte nell'organismo.