Ricercatori dell'Universita' Autonoma di Barcellona (Uab) e dell'Istituto Valenziano di Infertilita' (Ivi), sono riusciti a far si' che una coppia portatrice di fibrosi cistica, una malattia ereditaria, abbia avuto un figlio sano grazie ad una tecnica che permette di individuare piccole anomalie in un solo gene degli embrioni ottenuti dalla fecondazione in vitro. La diagnosi genetica preimpianto permette di individuare gli errori ereditari negli embrioni di appena tre giorni, prima percio' dell'impianto in utero. All'inizio di quest'anno una donna di 39 anni e il suo compagno di 50, entrambi portatori della mutazione che causa la fibrosi cistica e con gia' due figli colpiti da questa malattia, hanno deciso di avere il terzo figlio. Per evitare che anche questo nascesse malato, la donna si e' percio' sottoposta ad una fecondazione in vitro, andando cosi' ad impiantare in utero solo gli embrioni non malati.
Gli embrioni ottenuti in vitro erano portatori della mutazione genetica, ma non erano malati, infatti solo un cromosoma era colpito. La bimba nata lo scorso mese e' percio' una portatrice sana, ma non e' malata di fibrosi cistica. Questa malattia colpisce uno ogni 3.500 nati in Spagna, e attualmente la speranza di vita e' di 40 anni. La Federazione spagnola contro la fibrosi cistica stima in 1.600.000 gli spagnoli portatori del gene difettoso.
"Fino ad ora nei casi di fibrosi cistica si poteva realizzare la diagnosi solo durante la gravidanza, nei casi in cui si trovava la malattia, la cosa obbligava molte coppie all'aborto oppure a portare avanti la gravidanza sapendo che il bambino sarebbe nato malato", spiega Josep Santaló, responsabile scientifico dell' Universita' Autonoma di Barcellona. Ora questo potra' essere evitato proprio perche' le analisi potranno essere effettuate al terzo giorno di sviluppo, prima di impiantare l'embrione nell'utero materno.
Le diagnosi preimpianto e' da nove anni che vengono portate avanti in Spagna e permettono di individuare molte malattie genetiche. Fino ad ora si individuavano solo malattie cromosomiche come la sindrome di Down. Ora possono essere individuate anche le malattie di un solo gene, pur se non associate a malattie cromosomiche. Questa tecnica si scontra in molti Paesi del centro e del nord d'Europa dove la selezione embrionale e' illegale. Gli scienziati della Uab e dell'Ivi hanno definito "assurda" questa situazione e si sono lamentati che in Paesi come l'Italia si va sempre piu' limitando, anche con legislazioni sempre piu' restrittive, nonostante che "la tecnica abbia una affidabilita' del 99,6%".