Identificato il gene della sindrome di Roberts, una malattia rara che puo' causare morte prenatale o provocare nei bimbi colpiti che riescono a nascere ritardo mentale, labbro leporino e deformazioni di tipo focomelico caratterizzate dalla mancanza dell'avambraccio. Il tratto di genoma responsabile della patologia si chiama ESCO2, si trova sul cromosoma 8 e gioca un ruolo chiave nella replicazione cellulare, lo rivela uno studio internazionale pubblicato su Nature Genetics. E' infatti necessario affinche' le coppie di cromosomi duplicati riescano ad 'allinearsi' prima della separazione delle due cellule figlie.
"Per la prima volta -commentano gli autori, Hugo Vega dell'Universidad Nacional de Colombia di Bogota' e Ethylin Wang Jabs della Johns Hopkins University di Baltimora, Stati Uniti- si scopre che un'alterazione nella disposizione dei cromosomi puo' danneggiare l'accrescimento embrionale e infantile. Le nostre osservazioni suggeriscono che la mutazione dell'ESCO2 non consente un normale sviluppo perche' rallenta o impedisce la suddivisione delle staminali sin dai primi stadi dello sviluppo embrionale".
In collaborazione con l'Osaka University, in Giappone, il VU University Medical Center di Amsterdam, nei Paesi Bassi, e l'Istanbul University, in Turchia, sono stati esaminati i Dna dei componenti di 15 famiglie in cui la sindrome di Roberts era ereditaria, provenienti da diversi Paesi fra cui l'Italia. I dati della famiglia italiana sono stati forniti dalla Biobank dell'Istituto pediatrico Giannina Gaslini di Genova. Le analisi hanno indicato che le 18 persone colpite dalla malattia presentavano mutazioni nel gene ESCO2, sul cromosoma 8. Inoltre, queste mutazioni erano assenti nei cromosomi 8 di cento controlli sani. Secondo i ricercatori, i danni dello sviluppo e dell'accrescimento osservati nei pazienti con sindrome di Roberts sarebbero quindi da ricollegare alla scarsa funzionalita' del gene ESCO2. Un'ipotesi che trova sostegno in precedenti studi, che indicano come l'inibizione di questo gene abbia non solo l'effetto di rallentare o bloccare la divisione cellulare, ma anche quello di favorire l'insorgenza di danni al Dna.