Grazie alla scoperta di un gene spazzino coinvolto in alcune malattie metaboliche rare che colpiscono i bambini, sara' piu' semplice mettere a punto terapie efficaci contro almeno otto malattie genetiche. Tra queste la malattia di Pompe per la quale e' stata necessaria la disponibilita' di un nuovo farmaco biotech per curare una bambina napoletana.
Lo ha annunciato il biologo molecolare Andrea Ballabio, direttore del centro Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli in occasione dell'apertura del convegno annuale a Riva del Garda al quale prendono parte 700 scienziati finanziati dall'associazione.
Le malattie che potranno beneficiare da questa scoperta, ha spiegato Ballabio, sono collegate al malfunzionamento di alcuni organelli della cellula chiamati lisosomi che producono molecole spazzino le quali impediscono l'accumulo di sostanze tossiche. Ora a causa di alcuni difetti genetici queste molecole spazzino non funzionano piu'. Il gene scoperto recentemente si chiama Sumf1 e governa la produzione di un fattore che aumenta l'attivita' di molti enzimi non funzionanti coinvolti in otto malattie metaboliche. Le possibilita' di cura aperte da questa scoperta sono almeno tre:
- la prima che mira ad utilizzare terapie sostitutive delle sostanze mancanti; i farmaci oggi disponibili permettono di integrare gli enzimi mancanti, ma l'aggiunta del fattore che attiva gli enzimi potranno essere attivati dall'attuale 20% fino al 100%;
- la seconda che studia possibili terapie geniche con l'introduzione diretta del gene sano: la terapia consiste nel sostituire il gene Sumf1 sano nei tessuti dei pazienti nei quali lo stesso gene e' difettoso;
- a terza via ha lo scopo di integrare il gene nelle cellule staminali del midollo osseo dei malati.
"I primi test di terapia genica su modelli animali fanno ben sperare", ha concluso Ballabio.