Trapianti in utero per curare le malattie rare: questa una delle avanguardie della ricerca scientifica e nelle terapie di queste particolari patologie, presentata a Trieste lo scorso 19 maggio, in occasione del convegno internazionale sulle malattie rare organizzato dall'Istituto di ricovero a cura a carattere scientifico Burlo Garofolo, uno degli ospedali italiani che vanta un avanzato Centro di ricerca nel settore.
Le malattie rare colpiscono due persone ogni 10.000, ma incidono sul sistema sanitario nazionale per quasi il dieci per cento del totale delle malattie curate, trattandosi di patologie spesso non riconosciute, non facilmente trattabili, e che necessitano di terapie lunghe e specifiche in ospedali attrezzati.
Per questo motivo, l'avanguardia della ricerca prova ad agire in periodo neonatale e ora, anche prenatale, e in Italia, a Brescia, sono stati tentati due trapianti in utero di cellule staminali, per prevenire le conseguenze su altrettanti feti di una delle piu' note malattie rare, l'osteogenesi imperfetta, patologia che blocca il normale sviluppo del sistema scheletrico nei bambini.
I due trapianti, effettuati pochi mesi fa, sono stati descritti da Fulvio Porta, docente dell'Universita' di Brescia: i dati non sono stati ancora pubblicati a livello scientifico, poiche' i medici stanno ancora osservando nei bimbi l'evolversi del quadro clinico. Se i dati saranno positivi, i bimbi che soffrono di questa malattia invalidante, potranno avere una speranza di migliorare la propria qualita' della vita.

Al convegno sono 270 gli iscritti, tra ricercatori e medici provenienti da 21 Paesi, chiamati a Trieste per confrontare le nuove metodiche di ricerca e le terapie che stanno dando frutti nella cura delle malattie rare. Trieste si presenta quale centro di eccellenza nel settore: dopo aver aperto uno specifico laboratorio in Area Science Park per la ricerca di base, ha in cura attualmente 300 bambini affetti dalle principali malattie rare lisosomiche provenienti da tutta Italia e dall'estero. Al momento vi sono 5.000 malattie rare definite e accreditate a livello internazionale: il convegno di Trieste e' servito per fare il punto su alcune delle principali patologie, tra le quali il morbo di Gaucher, le enteropatie rare congenite e l'ipertensione primaria polmonare. Per tutte queste patologie, in particolare, le prospettive sono quelle della terapia genica -che rappresentano la cura nel medio periodo- e le soluzioni attuali, basate in molti casi sulla somministrazione di proteine ed enzimi sintetici, prodotti attraverso tecniche di ingegneria genetica, che hanno l'obiettivo di riparare anche solo temporaneamente i danni dovuti all'alterazione del codice genetico che sta alla base delle malattie rare stesse.