Nascere maschio è una questione genetica o meglio il frutto di un errore che si determina nelle prime fasi di sviluppo embrionale nel corso di un processo prestabilito per cui le gonadi diventeranno ovaie e l'embrione una femmina. Se in queste prime fasi, in cui si stanno sviluppando le gonadi e si attiva la 'via' di sviluppo femminile, avviene un errore, si accende un interruttore molecolare che attiva alcuni geni sul cromosoma Y che regolano lo sviluppo di cellule specializzate che diventeranno testicoli. Lo studio pubblicato su Nature da Robin Lovell-Badge e Ryohei Sekido del National Institute for Medical Research, London, è stato fatto su topolini di laboratorio e dimostra che è proprio ad un certo punto dello sviluppo delle gonadi che inizia il processo che porta alla formazione dei caratteri maschili, e precisamente quando un gene sul cromosoma Y, chiamato Sry, attiva a distanza un altro gene che controlla lo sviluppo delle cellule di Sertoli, le cellule che producono lo sperma.  In particolare, studiando l'espressione genica degli embrioni murini, i ricercatori hanno scoperto che Sry codifica per una proteina che si combina con un'altra proteina di regolazione steroidogenica, SF1 (steroidogenic Factor 1), formando un complesso che, legandosi ad una determinata regione del DNA, attiva l'espressione di un altro gene, Sox9, che controlla altri geni ospiti coinvolti nella formazione dello sperma.  Aver scoperto l'intero processo che porta alla determinazione del genere maschile fa capire non solo come questo derivi da un errore che si è verificato nella 'via' di sviluppo dei caratteri femminili, ma anche come la presenza di questo difetto spieghi come una persona geneticamente maschio o femmina possa alla fine sviluppare un'anatomia sessuale sbagliata.