Dal 2002 l'équipe della dr.sa Anne Galy, direttrice delle ricerche all'Inserm, porta avanti un esperimento clinico sulla sindrome di Wiskoff-Aldrich, una malattia rara che provoca perdite di sangue, eczemi giganti, infezioni e cancro. La malattia si manifesta grazie all'assenza di una proteina, in seguito alla mutazione di un solo gene. Questa deficienza comporta un'anomalia nella mobilita' delle cellule sanguigne immunitarie, che non possono piu' sistemarsi normalmente. Di colpo, il sistema immunitario nel suo insieme ne risente.
“Fino ad oggi, dice la dr.sa, “l'unico trattamento disponibile era il trapianto del midollo osseo (tessuto che fabbrica le cellule del sangue) a partire da un donatore compatibile con un legame di parentela. Ma c'e' il problema che una parte dei malati non ha parenti donatori compatibili”.
L'idea dei ricercatori e' stata di prendere le cellule staminali del paziente e di introdurvi il gene normale della proteina. “In seguito abbiamo trapiantato le cellule staminali nel midollo spinale del paziente, che ha fatto produrre delle cellule immunitarie normalmente mobili”.
L'introduzione del gene si fa con un derivato del virus Hiv totalmente innocuo. Quindi si producono vettori in grande quantita'. I primi esperimenti clinici sono stati avviati in due centri europei, a Londra nel Great Osmond Hospital e a Parigi all'ospedale Necker.
In ogni centro sono stati selezionati cinque pazienti con livelli acuti della malattia e senza possibilita' di avere midollo spinale compatibile. “Abbiamo prelevato loro delle cellule staminali del midollo osseo prima di sottometterli ad una chemioterapia per distruggere le altre cellule staminali del loro midollo osseo. In seguito, abbiamo iniettato delle cellule staminali modificate geneticamente, attendendo in un ambiente sterile che il loro sistema immunitario tornasse efficace in circa tre settimane. Uno dei grandi vantaggi di questa tecnica e' che e' potenzialmente applicabile ad altre malattie piu' diffuse”.